Hoy queremos unirnos al Día Mundial del las Enfermedades Raras:
De entre todas las enfermedades raras, en Patólogos Sin Fronteras trabajamos en el estudio de la Hiperoxaluria Primaria (PH), una enfermedad rara, hereditaria de patrón autosómico recesivo, en la que existe un problema en el metabolismo del glioxilato, que conlleva a un exceso de oxalato en la orina y, por tanto, de daño principalmente renal (formación de cálculos de oxalato cálcico) pero también sistémico (oxalosis).
Con motivo de este día y en relación también con la hiperoxaluria primaria, aprovechamos para dar visibilidad a APHES, la Asociación de Pacientes de Hiperoxaluria de España, que nació el año pasado (2019) por iniciativa de pacientes y familiares, con el objetivo de:
- Crear una comunidad de apoyo entre pacientes y familiares afectados
- Servir como fuente de información
- Dar a conocer la hiperoxaluria, para así aumentar su visibilidad y fomentar su investigación
Si haces clic aquí puedes descargar el díptico informativo. También puedes visitar su página en Facebook (Grupo de apoyo hiperoxaluria primaria) y su blog (www.asociacionaphes.wordpress.com).
Otros links de interés:
- Orphanet: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/index.php?lng=ES
- Rare disease day: https://www.rarediseaseday.org/
- Feder: https://enfermedades-raras.org/
Patólogos sin fronteras 